به نقل از «باشگاه خبرنگاران»

هنگام باردار شدن، برای بیماری SMA آزمایش ژنتیک بدهید

تاریخ انتشار: ۲۰ دی ۱۴۰۲ | کد خبر: ۳۹۴۸۹۰۳۵

شهریار نفیسی، متخصص مغز و اعصاب و عضو فرهنگستان علوم پزشکی ایران با اشاره به راه‌های جلوگیری از ابتلا به بیماری اس ام ای، بیان داشت: مهمترین مسئله این است که در خانواده‌هایی که سابقه مواردی از این بیماری وجود دارد، حتما باید مشاوره ژنتیک شوند و با یک تست ساده می‌توان پیش‌بینی کرد که آیا زوجی که ازدواج کرده‌اند احتمال اینکه فرزندانشان مبتلا به این بیماری شوند یا خیر.

بیشتر بخوانید: اخباری که در وبسایت منتشر نمی‌شوند!

وی ادامه داد: بنابراین افرادی که سابقه مثبت بیماری فامیلی دارند، لازم است حتما حداقل یکی از زوجین قبل از بارداری آزمایش ژنتیک بدهد و اگر یکی از زوجین ناقل این ژن بیماری باشد، باید نفر دوم هم آزمایش بدهد.

عضو فرهنگستان علوم پزشکی ایران ابراز داشت: اگر هر دو زوجین ناقل ژن بیماری باشند، ۲۵ درصد احتمال دارد هر کدام از فرزندانشان مبتلا به این بیماری شوند که روش‌های پیشگیری از این بیماری نیز وجود دارد.

نفیسی تصریح کرد: نکته مهم دیگر این است که با توجه به اینکه درصد ناقلین بیماری اس ام‌ای در ایران درصد بالایی است و بر اساس آمار‌های اعلام شده از هر ۲۰ ایرانی یک نفر ناقل ژن اس ام‌ای است، بنابراین راه بسیار مطمئن و مؤثری که ما متخصصان مغز و اعصاب به وزارت بهداشت توصیه کرده‌ایم این است که یک غربالگری در زمان ازدواج در خصوص این بیماری انجام شود، به طوری‌که اگر یک نفر از زوجین مبتلا بود، برای نفر دوم نیز آزمایش صورت گیرد تا بتوانیم از ازدواج ناقلان با هم پیشگیری کنیم و جلوی ابتلای فرزندان آن‌ها را بگیریم.

وی افزود: امیدواریم غربالگری این بیماری در زمان ازدواج اجرایی شود.

باشگاه خبرنگاران جوان علمی پزشکی بهداشت و درمان

منبع: باشگاه خبرنگاران

کلیدواژه: آزمایش ژنتیک آزمایش بارداری بیماری SMA

درخواست حذف خبر:

«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را به‌طور اتوماتیک از وبسایت www.yjc.ir دریافت کرده‌است، لذا منبع این خبر، وبسایت «باشگاه خبرنگاران» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۳۹۴۸۹۰۳۵ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتی‌که در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.

با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.

خبر بعدی:

آزمایشگاه های طبی کمترین شکایت را در نظام پزشکی دارند

به گزارش خبرگزاری مهر، شهروز همتی، در خصوص اخبار منتشر شده در برخی رسانه‌ها از نتایج، کیفیت و انجام آزمایشات پزشکی در سطح آزمایشگاه‌های کشور، جهت آگاهی افکار عمومی، اظهار داشت: آزمایشگاه‌های تشخیص طبی چه در بخش دولتی یا خصوصی به واسطه صدور جواب کتبی جزو مراکزی هستند که عملکرد شفافی داشته و این عملکرد قابل راستی آزمایی است و آزمایشگاه در قبال صدور جواب باید پاسخگو باشد.

وی گفت: نتیجه هر آزمایش باید در خروجی هر دستگاه وجود داشته باشد و ما از این خروجی به نام سند یاد می‌کنیم. در واقع از لحظه پذیرش درخواست آزمایش و اینکه توسط چه فردی خونگیری انجام شده، توسط چه دستگاه یا دستگاه‌هایی آزمایش انجام شده و توسط چه کسی آزمایش تحویل بیمار شده همگی مستند و قابل رهگیری و اثبات بوده و هر گونه مخدوش بودن آنها می‌تواند مورد بررسی و شکایت قرار گیرد.

همتی افزود: آزمایشگاه‌های تشخیص طبی کشور تحت نظارت ادارات امور آزمایشگاه‌های استان‌ها بوده و در سال چند بار در خصوص استقرار استانداردهای سخت گیرانه ایزو ۱۵۱۸۹ که از سال ۱۳۸۶ اجباری شده است، مورد بازرسی قرار می‌گیرند و تمدید پروانه آزمایشگاه‌ها منوط به استقرار این الزامات است.

وی ادامه داد: این استانداردها تمامی آیتم‌های را که در انجام آزمایش‌ها دخیل هستند مانند پذیرش، جواب دهی، قیمت‌های اعلام شده توسط دولت، انجام آزمایش‌های کنترل کیفیت در بخش‌های مختلف، ایمنی فضا و تجهیزات، استخدام و آموزش پرسنل و بسیاری از موارد دیگر را شامل می‌شود.

رئیس انجمن دکترای علوم آزمایشگاهی تشخیص طبی ایران یادآور شد: از چند سال پیش که پذیرش نسخ به صورت کاغذی حذف شده و پذیرش به صورت آنلاین صورت می‌گیرد، آزمایش توسط پزشک درخواست داده شده و توسط آزمایشگاه‌ها ثبت می‌شود و این درخواست قابل دخل و تصرف نیست.

همتی تاکید کرد: امروزه حدود ۸۰ درصد آزمایش‌های درخواستی بیماران به صورت آنلاین بوده که در سایت بیمه‌های پایه نیز همزمان ثبت می‌گردد. بنابراین امکان صدور جواب‌هایی که ضروری نباشد وجود ندارد.

وی همچنین گفت: از طرفی در سال‌های اخیر جهت افزایش کیفیت خدمات آزمایشگاهی تعداد زیادی از آزمایشگاه‌ها وارد فرآیند اعتبار بخشی داوطلبانه شده‌اند. بدین صورت که آزمایشگاه‌ها خود را به صورت داوطلبانه طی فرآیند سخت گیرانه ای مورد ممیزی نهاد اعتبار بخشی قرار می‌دهند.

همتی بیان داشت: به رغم اینکه سالانه میلیاردها جواب توسط آزمایشگاه‌های کشور صادر می‌گردد، آزمایشگاه‌های تشخیص طبی در بین گروه‌های مختلف پزشکی دارای کمترین شکایت در نظام پزشکی و دانشگاه‌های علوم پزشکی کشور هستند.

وی افزود: جهت حفظ و افزایش کیفیت، آزمایشگاه‌ها سه نوبت در سال توسط نهادهای کنترل کیفیت خارجی مورد پایش قرار گرفته و نتایج این ارزیابی‌ها نیز توسط ادارات امور آزمایشگاه‌ها مورد بررسی قرار می‌گیرد. بر اساس الزامات ۱۵۱۸۹ آزمایشگاه‌ها مکلفند بسته به نوع آزمایش، نمونه‌های بیماران را برای مدت مشخصی نگهداری کنند و اگر ادعایی مبنی بر عدم نمونه گیری و وجود نمونه در آزمایشگاه صورت گیرد این ادعا کاملاً قابل بررسی است و وجود نمونه در آزمایشگاه قابل اثبات می‌باشد.

وی تاکید کرد: ذکر این نکته قابل توجه است که به رغم تحریم‌ها، مشکلات اقتصادی و بالا رفتن قیمت ارز، آزمایشگاه‌ها در تلاشند تا کیفیت خدمات خود را حفظ کنند. از آنجا که نتایج آزمایش‌ها ۷۰ درصد در تصمیم گیری بالینی تأثیر دارد، آزمایشگاه‌ها تمامی تلاش خود را در ارائه یک جواب درست و قابل قبول معطوف داشته زیرا معتقدند که افزایش کیفیت خدمات و ارائه به موقع و درست آن تأثیری انکار ناپذیر در سلامت بیماران داشته و از طرفی موجب کاهش هزینه بیماران و نظام سلامت خواهد شد.

همتی تصریح کرد: با وجود مشکلات فراوانی که آزمایشگاه‌های کشور با آن دست و پنجه نرم می‌کنند، صحبت‌هایی که در خصوص نتایج آزمایشگاه‌ها می‌شود، علاوه بر اینکه زحمات ۶۰۰۰ آزمایشگاه تشخیص طبی در کشور را زیر سوال می‌برد بلکه بازرسی و نظارت ادارات امور آزمایشگاه‌های کشور و بیمه‌ها را نیز زیر سوال خواهد برد.

رئیس انجمن دکترای علوم آزمایشگاهی تشخیص طبی ایران افزود: در شرایط سختی که آزمایشگاه‌ها با آنها روبرو هستند آزمایشگاهیان ترجیح می‌دهند که آزمایشگاه‌های خود را تعطیل کنند تا به کارهای خلاف روی بیاورند و ما شاهد آن هستیم که هر ساله تعدادی از آزمایشگاه‌ها به دلایل اقتصادی درخواست تعطیلی آزمایشگاه خود را به کمیسیون ماده ۲۰ دانشگاه‌ها ارائه می‌دهند.

وی در پایان گفت: امیدوار هستیم اساتید گرامی هنگام مصاحبه‌های خود با اشراف بیشتری موضوعات را تجزیه و تحلیل کنند و اگر مشکلی وجود دارد از طریق مجاری قانونی با آن برخورد کرده و موضوعات را به شنیده‌ها و حدسیات واگذار نکنند و صحت و سقم آن را بررسی نمایند. زیرا درج این گونه مطالب موجب کدورت خاطر مسئولین فنی و بیش از هزاران پرسنل آزمایشگاه خواهد شد. قابل ذکر است که پرسنل و مسئولین آزمایشگاه‌ها در دوران کرونا با از خود گذشتگی و تلاش فراوان در ساخت کیت‌های تشخیصی، نمونه گیری و انجام آزمایش‌ها و حتی کمک در امر واکسیناسیون سهم بزرگی در کنترل بیماری کووید ۱۹ داشتند که قابل ستایش است.

کد خبر 6089655 حبیب احسنی پور